Finora non era mai stato possibile determinare quale gene fosse responsabile della determinazione del sesso in questa specie. È stato confermato che ha utilizzato un percorso evolutivo indipendente. Gli ornitorinchi e le echidne, gli unici mammiferi che depongono uova, sono stati studiati per anni dalla comunità scientifica a causa del loro particolare sistema riproduttivo. Un recente studio pubblicato sulla rivista Genome Biology ha identificato il gene responsabile della determinazione del sesso in queste specie, risolvendo un mistero che risale a più di 100 milioni di anni fa. A differenza del modello classico dei mammiferi, basato sulla presenza dei cromosomi X e Y e sull’attivazione del gene SRY, i monotremi hanno diversi cromosomi sessuali e nessun gene SRY. Questa differenza ha lasciato perplessi i ricercatori per decenni, che fino a poco tempo fa avevano a disposizione solo sequenze genomiche incomplete su cui lavorare. Con la recente inclusione dei cromosomi Y nelle nuove mappe genetiche, sono stati compiuti progressi significativi. Come spiegano Linda Shearwin e Frank Grützner in un articolo pubblicato su The Conversation, il protagonista di questa scoperta è AMHY, una variante del gene dell’ormone anti-mülleriano (AMH) su uno dei cromosomi Y dei monotremi. Questo gene non agisce direttamente sul DNA come SRY, ma funziona come un segnale ormonale che si lega alle cellule per attivare lo sviluppo testicolare. La sua espressione al momento giusto e nel tessuto giusto è stata fondamentale per confermare il suo ruolo essenziale nella differenziazione sessuale maschile.
Una via evolutiva indipendente
Il lavoro conferma che AMHY è responsabile dell’avvio dello sviluppo maschile in queste specie, un fenomeno mai documentato prima nei mammiferi. Si tratta del primo caso conosciuto in questo gruppo in cui un ormone, piuttosto che un classico fattore genetico, svolge il ruolo principale nella determinazione del sesso. Si tratta di un esempio evolutivo che rompe con le regole tradizionali della biologia dei vertebrati.
L’origine dell’AMHY risale alla stirpe comune dei monotremi, circa 100 milioni di anni fa. A quel tempo, il gene AMH originale subì delle modifiche che portarono a questa nuova versione, adattata a dirigere lo sviluppo sessuale maschile. Questo processo ha permesso la nascita di un sistema di cromosomi sessuali unico, completamente diverso da quello degli altri mammiferi.
Oltre a fare chiarezza sul funzionamento genetico di queste specie, questa scoperta permette di comprendere meglio l’evoluzione dei sistemi riproduttivi. Lo studio rafforza l’ipotesi che i meccanismi biologici possano divergere profondamente tra i lignaggi, offrendo soluzioni diverse alla stessa sfida evolutiva.
Il team di ricerca afferma che continuerà a esplorare le differenze tra AMHY e la sua versione ancestrale AMH, per capire come questo adattamento abbia influenzato l’evoluzione dei meccanismi sessuali. Questa scoperta potrebbe anche facilitare nuove linee di ricerca nella biologia riproduttiva e nella genetica comparativa dei vertebrati.
